유전질환1 파브리병에 대한 최신 정보 안내 (원인, 유전방식, 주요증상, 선별검사, 치료방법) 건강·희귀질환bbigkoreaissue·2026년 5월 24일·수정 2026.05.24·읽는 시간 8분파브리병은 GLA 유전자 변이로 생기는 리소좀 축적질환입니다. 손발 통증, 발한 이상, 단백뇨, 심장 이상이 반복되면 조기 진단이 중요합니다.가족 병력을 정리하다가 손발 통증, 신장 문제, 심장 이상이 여러 사람에게 흩어져 있다는 이야기를 들으면 희귀질환이라는 단어가 갑자기 가까워집니다. 파브리병은 유전과 여러 장기 증상을 함께 봐야 하므로 가족력 메모가 큰 단서가 됩니다. 파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 기능이 부족해 특정 지질이 세포 안에 축적되는 희귀 유전질환입니다. 증상이 손발 통증이나 복통처럼 흔한 문제로 시작될 수 있어 진단이 늦어지기 쉽지만, 조기에 확인하면 신장·심장·뇌혈관 합병증을 .. 2026. 5. 24. 이전 1 다음
